医院管理局计划将初生婴儿筛查计划扩展至更多私家医院，免费为新生婴儿提供先天性代谢病、脊髓肌肉萎缩症及严重联合免疫缺陷筛查。计划去年已扩展至两间私家医院，预计今年上半年将扩展至更多间私家医院，期望最终所有私家医院都参与计划，以达到早发现早治疗的目标，减低婴儿永久残疾甚至死亡的风险。

医管局的初生婴儿筛查计划至今已为超过10万名婴儿做检测，共检测出48宗病例，准确率达99%。\大公报记者 黄佩琳

医管局于2015年开展初生婴儿筛查先导计划，检验先天性代谢病、脊髓肌肉萎缩症及严重联合免疫缺陷病，只要婴儿父母其中一方为香港居民就可以参加筛查。若其筛查结果发现异常，香港儿童医院会通知家长，安排进一步诊断检测，有需要时会安排入院或于专科门诊接受诊治。局方表示，这些疾病早期没有明显病征，但可治疗，希望尽早提供治疗和干预，降低未来出现永久残疾或死亡的风险。

已为逾10万婴检测

服务于2020年10月在公立医院恒常化，截至去年6月30日，已为超过10万名婴儿做检测，参与率达99%，共检测出48宗病例，当中包括42例先天性代谢病、3例脊髓肌肉萎缩症、3例严重联合免疫缺陷病。去年，港怡医院及养和医院两间私家医院参与计划，为超700个婴儿完成检测，暂未发现相关病例。医管局现正与数间私家医院进行商讨，若私院有意参与计划，约需数月时间熟悉电脑系统、安排运输流程等，冀今年多数私院加入，最终目标是所有私院参加。

香港儿童医院病理学部顾问医生麦苗指，参加筛查计划的婴儿，出生后24至72小时给安排进行脚底抽血，样本送至化验室后，约5至7个工作天可得出筛查报告，准确率达99%。她鼓励父母无论产前是否接受其他检查，都在宝宝出生后安排筛查。

医管局初生婴儿筛查计划现涵盖30种先天性代谢病，包括典型笨丙酮尿症、戊二酸血症Ⅰ型。香港儿童医院儿童及青少年科顾问医生冯卓颖分享时提到，10多年前仍未有此计划，曾有一名男婴出生时正常，但数月后受感染，触发急性代谢危机，确诊为戊二酸血症Ⅰ型，造成永久脑损伤和智力障碍，10多岁时就因并发症离世，但现时患者可在筛查后获得及早治疗。他表示，团队中有几个出生时诊断的婴儿已接受治疗，目前都健康成长。

研添筛查病症种类

至于是否会增加筛查的疾病种类，他表示会参考海外相关指引，结合本地病例情况来决定是否增加筛查病症。

医院管理局质素及安全总监黄立己表示，现时私家医院亦可以做新生儿筛查，但需额外收费，不是所有父母都认为值得花这笔钱做筛查。局方认为若婴儿出世后没有获得这项服务，可能影响他们未来的健康，长远来看也会加重医疗体系负担，因此希望可将服务推广到全香港的婴儿。

被问及计划为何打算覆盖所有私家医院，是否和医疗收费改革注重“贫、急、重、危”的理念冲突，黄立己强调，医院不会为无关痛痒的项目提供筛查，是次计划旨在让那些没有及时检查和治疗就会严重残障的婴儿能够健康成长。他亦表示，近年出生率下跌，即使将服务扩展到私家医院，儿童医院亦有能力应对全港的初生婴儿。